Zusammenfassung
Hintergrund In den letzten Jahren konnten große Fortschritte in der
Diagnose und Differenzierung verschiedenster hereditärer Syndrome mit Prädisposition
für
Nierentumore erzielt werden.
Aktuelle Lehrmeinung ist, dass 5–8% aller Nierentumore auf einer hereditären Prädisposition
beruhen. Diese Zahl wird in der Realität wahrscheinlich deutlich höher liegen, da
die genetischen Komponenten vieler Nierentumore noch nicht abschließend erforscht
und verstanden sind.
Hereditäre Nierentumore zeigen in der Regel zwei charakteristische Eigenschaften:
Während das durchschnittliche Diagnosealter sporadischer Nierenzellkarzinome bei 64
Jahren liegt, sind Patienten mit hereditärer Tumorgenese bei Diagnosestellung durchschnittlich
20 Jahre jünger. Weiterhin treten diese Tumore oft multilokulär bzw. bilateral auf.
Hieraus ergibt sich die Notwendigkeit eines speziellen Managements mit erweiterter
Beratung bei diesen jungen Nierentumorpatienten.
In der Literatur sind diverse Artikel über hereditäre Syndrome mit Nierenbeteiligung
publiziert, die jedoch zumeist den Focus auf die einzelnen Syndrome legen.
Ziel dieses Artikels ist es dem behandelnden Urologen eine kompakte Übersicht mit
einem praktischen Diagnostikleitfaden zu den häufigsten hereditären Syndromen mit
Nierenbeteiligung an die Hand zu geben und so die Primärdiagnostik und -behandlung
dieser Patienten und ihrer Familien zu optimieren.
Material und Methoden Wir führten hierzu eine Literaturrecherche zu
den 5 wichtigsten hereditären Syndromen mit Nierenbeteiligung durch und fassten die
Ergebnisse
in einer übersichtlichen Tabelle zusammen.
Darüber hinaus erstellten wir das Akronym ToSCaNA, welches die wichtigsten extrarenalen
Manifestationen dieser Syndrome zusammenfasst.
Hieraus erarbeiteten wir einen Workflow eines sinnvollen Behandlungspfades.
Ergebnisse Insgesamt handelt es sich bei hereditären Nierentumoren um
eine seltene Entität, die in high-volume Zentren eine relevante Größe darstellen
können.
Denjenigen, die selten mit diesen Tumoren zu tun haben, bietet sowohl das Akronym
als auch der Flowchart eine einfache Hilfestellung im klinischen Alltag.
Eine möglichst frühe Identifikation und Diagnostik der Betroffenen und ihrer Angehörigen
ermöglicht es, die Patienten frühzeitig der richtigen Therapie und Früherkennung zuzuführen
und evtl. ebenfalls betroffene Angehörige zu identifizieren/therapieren.
Schlussfolgerung Ein früher Krankheitsbeginn sowie ein
bilaterales/multifokales Auftreten von Nierentumoren im klinischen Alltag sollten
dringend an
eine hereditäre Genese denken lassen.
Dieser Anfangsverdacht kann dann mittels des Akkronyms ToSCaNA erhärtet und schließlich
über den vorgeschlagenen Workflow weiter abgeklärt werden.
Abstract
Background In recent years great improvements in the diagnosis and
differentiation of hereditary syndroms with predisposition for kidney cancer have
been
achieved. It has been assumed that 5–8% of all kidney cancer have a hereditary origin.
In
reality, this number will probably be much higher as many genetic aspects of kidney
cancer are
still not entirely known. Hereditary kidney cancer usually shows two characteristic
properties: While the median age of diagnosis of sporadic renal cell carcinoma is
64 years,
patients with a hereditary tumor predisposition are about 20 years younger at the
time of
diagnosis. Additionally, their tumors often occur multifocal/bilateral. Therefore,
a special
management with extended diagnostics is necessary for these young kidney cancer patients.
In
literature many reports on hereditary syndromes with kidney cancer predisposition
exist.
Though, these papers usually put their focus on single syndromes rather than on the
aspects of
kidney cancer. The goal of this article is to present the practicing urologist with
a compact
overview of the most important hereditary syndromes with kidney cancer predisposition
and by
this improve the primary diagnostic and treatment of renal cancer patients and their
relatives.
Material/Methods We conducted a literature search on the five most
important hereditary syndromes with kidney cancer association and summarized the results
in a
chart. Additionally, we formed the acronym ToSCaNA combining the most important extrarenal
manifestations of the syndromes. Based on this data, a diagnostic workflow and treatment
path
was established.
Results All in all, hereditary kidney cancer is a rare entity, which
nonetheless could present as a significant number in high-volume centers. For doctors
who
scarcely get in contact with these types of tumors, the acronym and workflow could
pose a
valuable asset for their clinical diagnostic portfolio. An early identification and
diagnostic
work-up of affected patients and their relatives is crucial for appropriate treatment
and
surveillance and allows the identification/treatment of additionally affected
relatives.
Conclusion In patients with young age of onset and
multifocal/bilateral occurrence of kidney cancer, hereditary syndromes should always
be
considered. The initial suspicion of a hereditary genesis of the cancer can be further
evaluated by the acronym ToSCaNA and the presented workflow.
Schlüsselwörter
Hereditäres Nierenzellkarzinom - von Hippel-Lindau - Birt-Hogg-Dubé
Keywords
Hereditary renal cell carcinoma - kidney cancer - von Hippel-Lindau - Birt-Hogg-Dubé
